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Dr. Manuel Arias Gómez

Invitado.

Dr. Manuel Arias Gómez

D. Manuel Arias Gómez es especialista en Neurología, y Doctor en Medicina por la Universidad de Santiago de Compostela. En la actualidad es Jefe de Sección de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Profesor Asociado de Medicina-Neurología y Académico Correspondiente de la Real Academia de Medicina y Cirugía de Galicia. Es también miembro de la Sociedad Galega de Neuroloxía, de la Sociedad Española de Neurología (SEN), y de la Academia Americana de Neurología.

Ha sido coordinador del Grupo de Humanidades e Historia de la Neurología y director del Curso de Actualización para el Neurólogo General de la SEN.

Cuenta con 250 comunicaciones y ponencias en congresos y reuniones científicas, más de 130 artículos en revistas y 35 libros y capítulos de libros. Destacan en su producción científica las relativas al descubrimiento y descripción de una nueva variante de Ataxia Espinocerebelosa Autosómica Dominante, Spinocerebellar ataxia 36 (SCA36) o «Ataxia da Costa da Morte».

Le agradecemos mucho que nos conceda esta entrevista a La Circunvalación del Hipocampo.

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Circunvalación del Hipocampo: ¿Qué es el cerebelo, y cuáles son sus principales funciones?

Dr. Arias Gómez: El cerebelo es una parte del encéfalo, que se aloja en la fosa craneal posterior, debajo del tentorio y detrás del tronco cerebral, con el que se comunica por tres pares de pedúnculos (superiores para el mesencéfalo, medios para el puente e inferiores para el bulbo). Contiene un número casi igual de neuronas que el cerebro (50 000 millones), y tiene forma de mariposa con un vermis central y dos hemisferios. Su función principal y más conocida es la coordinación y ajuste de la función motriz y postural, que se va perfeccionando con el aprendizaje de programas motores.

En las últimas décadas también se le atribuye al cerebelo una función reguladora de la cognición y emociones, que ejercería en su parte posterior. Podría decirse que el cerebelo no genera, sino que monitoriza, ajusta e impulsa la motilidad voluntaria, la cognición, el aprendizaje y hasta el estado anímico; también interviene en la cognición social y en funciones tan especiales como la risa y el estado del humor; en la música, donde el ritmo (tiempo) es capital, también tiene una intervención decisiva.

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Circunvalación del Hipocampo: ¿Por qué enferma el cerebelo, y qué síntomas se producen?

Dr. Arias Gómez: Al igual que otras partes del sistema nervioso central, el cerebelo enferma por distintos tipos de procesos (vasculares, infecciosos, tóxicos, inflamatorios, tumorales, degenerativos, metabólicos y hasta psicógenos como la «astasia abasia» del maestro Jean Martin Charcot). Las enfermedades heredodegenerativas (dominantes, recesivas, ligadas a X y mitocondriales) suelen denominarse simplemente ataxias.

Los síntomas de la enfermedad cerebelosa son ataxia de línea media (caminar con desequilibrio y base de sustentación amplia, además de titubeo del tronco) y apendicular (dismetría para alcanzar una diana, disdiadococinesia para realizar movimientos alternativos), así como disartria (dificultad para articular el lenguaje), nistagmus (sacudidas oculares), problemas de fluidez y prosodia verbal, y hasta vértigo que puede confundirse con una enfermedad del oído vestibular, al afectarse solo las partes filogenéticamente más antiguas, o sea, el arquicerebelo (nódulo y flóculo).

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Circunvalación del Hipocampo: ¿En qué consiste el síndrome cognitivo-afectivo cerebeloso?

Dr. Arias Gómez: Es la traducción clínica de la disfunción no motora ni vestibular del cerebelo (fundamentalmente de su parte posteroinferior); en este síndrome se integran disfunción ejecutiva (atención, memoria de trabajo, razonamiento abstracto), trastorno del lenguaje (de la nominación, de la fluidez fonológica y, en menor grado, semántica), de las habilidades visuoespaciales y del estado de ánimo y control emocional, con repercusión en el comportamiento. También se comienza a dar valor al trastorno cerebeloso de la cognición social (empatía, capacidad de percibir el estado anímico e intenciones de los semejantes).

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Circunvalación del Hipocampo: ¿Qué es la «Ataxia da Costa da Morte» que Vds. han descrito, y dónde y cómo se manifiesta?

Dr. Arias Gómez: Es una enfermedad degenerativa de herencia dominante (SCA36), que se produce por una expansión (repeticiones de un hexanucleótido de ADN) en el intrón 1 del gen Nucleolar Protein 56 (NOP56), localizado en el cromosoma 20; esta alteración genética da lugar a síntesis de pequeños péptidos que perturban la función nuclear y producen inclusiones nucleares. Se descubrió casi simultáneamente en la región del río Asida de Chugoku (Japón) y en A Costa da Morte de Galicia (España).

Sus síntomas comienzan en la quinta década, y son: desequilibrio, disartria, sordera, atrofia y fasciculaciones de la lengua y síndrome cerebeloso cognitivo-afectivo leve.

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Circunvalación del Hipocampo: Vds. acaban de adaptar y validar un instrumento de evaluación cognitiva específico para los problemas cerebelosos, ¿por qué se precisa un instrumento específico, y no los que habitualmente se utilizan?

Dr. Arias Gómez: Se trata de una batería breve, diseñada y validada en lengua inglesa por el grupo del Dr. Jeremy Schmahmann, del Massachusetts General Hospital de Boston. Esta batería rápida (unos 15 minutos dura su aplicación) facilitará la detección del síndrome cognitivo-afectivo cerebeloso y su cuantificación; sin lugar a dudas, tendrá un papel relevante no solo en la clínica neurológica sino también en los ensayos terapéuticos. Nuestro grupo la ha traducido y adaptado al español y ha realizado una validación preliminar con un grupo de pacientes de SCA36 y un grupo control de sujetos sanos.

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Bibliografía recomendada

  • Arias M, et al. Spinocerebellar Ataxia 36 (SCA36): «Costa da Morte Ataxia». Neurología 2017; 32: 386-393.
  • Arias M, et al. Spinocerebellar Ataxia type 36. GeneReviews [Internet], 2014 [accedido el 20 de enero de 2020].
  • García-Murias M, et al. "Costa da Morte Ataxia" is spinocerebellar Ataxia 36: clinical and genetic characterization. Brain 2012; 135:1424-35.

Cómo citar esta entrevista:

Carnero-Pardo, C. Entrevista temática al Dr. Manuel Arias Gómez: El cerebelo y las funciones cognitivas [en línea]. Circunvalación del Hipocampo, marzo 2020 [Consulta: 28 de septiembre de 2020]. Disponible en: https://www.hipocampo.org/entrevistas/ManuelAriasGomez.asp.

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Última actualización de esta página: 1-3-2020.
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Última actualización en el sitio web: 15-9-2020

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