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Dr. Juan Fortea

Invitado.

Dr. Juan Fortea

El Dr. Juan Fortea, neurólogo, es director de la Unidad Alzheimer-Down del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y la Fundación Catalana de Síndrome de Down, director de programa de la Professional Interest Area (PIA, Área de Interés Profesional) en síndrome de Down de la Alzheimer's Association y, actualmente, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurología de la Conducta y Demencias de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

A pesar de su juventud, tiene una amplia experiencia investigadora, ha recibido múltiples premios y distinciones, y es uno de los actuales líderes mundiales en enfermedad de Alzheimer en pacientes con síndrome de Down.

Circunvalación del Hipocampo: ¿Por qué una Unidad Alzheimer-Down?

Dr. Fortea: El síndrome de Down (SD) está fuertemente asociado a la enfermedad de Alzheimer (EA). Esta relación tiene una base genética, el SD es una trisomía del cromosoma 21. La triplicación del gen de la proteína precursora de amiloide, que en la población general se asocia a EA autosómica dominante, es causa suficiente y necesaria para la EA en el SD. Por ello, la incidencia acumulada es de más de un 80-90% en la séptima década de la vida. La EA es, sin duda alguna, el principal problema de salud y causa de muerte en las personas con SD.

Este altísimo riesgo había pasado desapercibido en el pasado debido a la baja esperanza de vida que tenían las personas con SD hasta finales del siglo XX. Hoy en día, sin embargo, su esperanza de vida en los países desarrollados supera los 60 años. Por otra parte, el diagnóstico de una EA en el contexto de la discapacidad intelectual asociada al SD no es sencillo, por lo que se requiere de una cierta especialización.

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Circunvalación del Hipocampo: ¿Cuál es la principal misión de la Unidad Alzheimer-Down?

Dr. Fortea: La principal misión de la Unidad Alzheimer-Down, creada entre el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y la Fundación Catalana de Síndrome de Down, es el desarrollo e implementación de un plan de salud dirigido al cribado poblacional activo de la EA en el SD. Somos el centro de referencia para la patología neurológica asociada al SD de toda Catalunya. Este es un programa pionero a nivel mundial mediante el cual ofrecemos una evaluación neurológica y neuropsicológica completa para la detección precoz y tratamiento de la EA (y otros problemas neurológicos).

Circunvalación del Hipocampo: Vd. es el investigador principal del proyecto Down-Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative (proyecto DABNI). ¿En qué consiste y cuáles son sus objetivos? ¿Disponen ya de algunos resultados?

Dr. Fortea: El proyecto DABNI es un programa de investigación centrado en la fisiopatología y la historia natural de la EA en el SD que se inscribe en el plan de salud. Todas las personas atendidas tienen la oportunidad de participar en un programa intensivo de biomarcadores que comprenden desde una extracción de plasma, líquido cefalorraquídeo, adquisición de resonancias magnéticas y tomografía por emisión de positrones con distintos trazadores (glucosa, amiloide y tau), hasta electroencefalogramas y pruebas de sueño. Obviamente no todas las personas se hacen todas las pruebas sino que eligen en cuáles quieren participar.

Como resultado del mismo disponemos de la cohorte más grande del mundo con una evaluación multimodal de biomarcadores gracias a la cual hemos podido demostrar, por primera vez, la utilidad de un biomarcador plasmático, los niveles de la cadena ligera de neurofilamento, para el diagnóstico de la EA en el SD. Destaco este estudio porque, como apuntaba, el diagnóstico de la EA en el SD es complejo, y el disponer de un biomarcador en plasma puede cambiar la práctica clínica habitual.

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Circunvalación del Hipocampo: En el estudio DABNI se estudia de forma sistemática el sueño de los pacientes. ¿Qué importancia tiene éste en el desarrollo de la EA? ¿Esta relevancia es específica y singular para pacientes con SD?

Dr. Fortea: El sueño es uno de los temas de mayor actualidad en la EA, ya que es durante el sueño cuando se produce principalmente el aclaramiento cerebral de amiloide (entre otros). Una evidencia cada vez más sólida demuestra que las alteraciones del sueño, sobre todo las apneas de sueño, están asociadas a un mayor riesgo de EA. El SD se asocia por un lado a una producción incrementada de amiloide y por otro a una muy alta prevalencia de apneas del sueño. Por ello, aunque nos faltan datos, todo parece apuntar a una relevancia singular de esta asociación en el SD.

Circunvalación del Hipocampo: En la actualidad hay en marcha varios ensayos clínicos en pacientes asintomáticos con alto riesgo genético de padecer EA, ¿tendría sentido un estudio similar en pacientes con SD?

Dr. Fortea: Desde luego. Un estudio en personas con SD presentaría incluso varias ventajas sobre los desarrollados en Alzheimer autosómico dominante. Desde un punto de vista conceptual, podría incluso ser un modelo biológico mejor en el sentido de que en el SD hay una sobreproducción de amiloide  (por exceso de carga genética), en tanto en cuanto en las formas familiares hay una mayor proporción de formas más largas del péptido que tienen mayor propensión a la agregación. Desde un punto de vista práctico el número de personas con SD es varios órdenes de magnitud superior al de personas portadoras de mutaciones, hay muchas más personas con SD en España que portadores diagnosticados en todo el mundo.

Efectivamente, existen otras dificultades derivadas de la complejidad del SD, como la discapacidad intelectual que comporta dificultades en la evaluación y consideraciones éticas en relación al consentimiento, así como la frecuente presencia de comorbilidades médicas asociadas. Sin embargo, la peor de todas es el nihilismo y una pretendida protección. Hacer investigación en las personas con SD es la única manera de mejorar su calidad de vida y conseguir un tratamiento, y excluirlas de la investigación con la intención de protegerles, una nueva forma de discriminación. Puedo asegurar, en cualquier caso, que el interés por parte de la industria farmaceútica existe y soy optimista sobre la posibilidad de un próximo ensayo clínico en personas con SD.

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Circunvalación del Hipocampo: Como Coordinador del Grupo de Estudio de Neurología de la Conducta y Demencia de la SEN, ¿cómo ve la situación de la atención clínica y la investigación en demencias en nuestro país? ¿Cuáles considera que serían las necesidades y los retos más inmediatos?

Dr. Fortea: Mi valoración es ambivalente. Disponemos de muy buenos profesionales dedicados a la demencia, pero por desgracia todavía son pocos. Más grave aún es el hecho de que la atención clínica a las demencias es extraordinariamente heterogénea en nuestro país. Existe un alto grado de inequidad en la atención, incluso dentro de una misma ciudad, dependiendo del centro o especialista al que se acuda. La atención a una persona con problemas cognitivos se aborda desde diversas especialidades, en pocos casos en unidades de memoria con equipos multidisciplinares, y más infrecuentemente aún, con acceso a biomarcadores o ensayos clínicos. La situación de la investigación, especialmente la clínica, es también precaria, con neurólogos con mucho talento e ilusión, pero con sobrecarga asistencial y en un contexto de grave infrafinanciación.

Tenemos puestas esperanzas en el anunciado Plan Nacional de Alzheimer que, aunque llega con retraso a nuestro país, espero sea un mecanismo para paliar alguna de estas deficiencias. Desde la junta, por nuestra parte, queremos favorecer las colaboraciones entre investigadores nacionales y, sobre todo, fomentar la vocación en este campo de los neurólogos jóvenes.

Cómo citar esta entrevista:

Carnero-Pardo, C. Entrevista temática al doctor Juan Fortea: Enfermedad de Alzheimer en el Síndrome de Down [en línea]. Circunvalación del Hipocampo, febrero 2019 [Consulta: 21 de agosto de 2019]. Disponible en: https://www.hipocampo.org/entrevistas/JuanFortea.asp.

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Última actualización de esta página: 1-2-2019.
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Autores: Ricardo de la Vega y Antonio Zambrano
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Última actualización en el sitio web: 15-8-2019