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Dr. Jordi Matías-Guiu Antem

Invitado.

Dr. Jordi Matías-Guiu Antem

El Dr. Jordi Matías-Guiu Antem es especialista en Neurología y doctor en Medicina por la Universidad Complutense de Madrid (UCM), con premio extraordinario de doctorado y premio de doctorado de la Real Academia Nacional de Medicina.

Actualmente es facultativo especialista en Neurología la Unidad de Neurología Cognitiva del Servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, es Profesor Colaborador en la UCM y Distinguished Faculty Member de la Universidad de Miami (Center for Neuroscience and Aging).

Es autor de 119 publicaciones en revistas indexadas que acumulan más de 1200 citaciones (índice h 22, índice i10 38). Es investigador principal de un proyecto del Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS) y colaborador en varios proyectos de investigación nacionales y europeos. Parte de su actividad investigadora se ha centrado en las afasias progresivas primarias, en la aplicación de técnicas de neuroimagen en el diagnóstico, y en el desarrollo y adaptación de test cognitivos. Es editor asociado de las revistas BioMed Central (BMC) Neurology, Journal of Alzheimer's Disease y Neurology Perspectives.

El perfil más común del paciente con enfermedad de Alzheimer es el de una persona mayor con problemas de memoria, pero esto no siempre es así; de hecho, Auguste Deter, la enferma que estudió Alois Alzheimer y que supuso la primera descripción de la enfermedad, era una mujer joven cuyos principales problemas eran las alteraciones conductuales y el lenguaje. Le agradecemos mucho al Dr. Matias-Guiu que nos conceda esta entrevista sobre estos casos atípicos de enfermedad de Alzheimer.

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Circunvalación del Hipocampo: ¿En qué medida la enfermedad de Alzheimer puede afectar a personas jóvenes?

Dr. Matías-Guiu: Se suele reservar el concepto de enfermedad de Alzheimer de inicio joven cuando empieza antes de los 65 años. La prevalencia es variable según los estudios, si bien se ha estimado que la prevalencia de demencia de inicio joven es en torno a 40-400 casos por 100 000 habitantes en el rango de edad entre 30 y 65 años. Lógicamente, la incidencia y la prevalencia son mayores cuando nos acercamos a los 65 años. De todas las causas de demencia de inicio joven, la enfermedad de Alzheimer es la más frecuente, seguida del espectro de la degeneración frontotemporal. Por lo tanto, es importante considerar la enfermedad de Alzheimer como una entidad relativamente frecuente también en pacientes que consultan por síntomas cognitivos e incluso neuropsiquiátricos.

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Circunvalación del Hipocampo: ¿Puede un paciente con enfermedad de Alzheimer tener preservada la memoria?; en este caso, ¿cuáles serían los problemas que podría presentar?

Dr. Matías-Guiu: Efectivamente, algunos subgrupos de pacientes con enfermedad de Alzheimer pueden tener preservada la memoria, sobre todo en estadios iniciales. Los principales déficits que pueden aparecer son las alteraciones del lenguaje, las alteraciones visuoespaciales y las alteraciones conductuales. Estas formas clínicas están actualmente bien reconocidas, se incluyen en los criterios diagnósticos de la enfermedad, y se conocen como las variantes afasia progresiva primaria logopénica, atrofia cortical posterior y variante conductual o disejecutiva. Estas entidades tienen características clínicas diferenciadas respecto a la enfermedad de Alzheimer típica, tienden a aparecer a edades más jóvenes, y el diagnóstico puede ser más complicado y retrasarse. Por ello es clave conocerlas para poder identificarlas con precisión.

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Circunvalación del Hipocampo: ¿Con qué frecuencia aparecen estos casos atípicos?

Dr. Matías-Guiu: No existen demasiados estudios epidemiológicos que hayan analizado la frecuencia de estos casos denominados atípicos. En todas las edades, la presentación con déficit de memoria es la más frecuente, seguida de la afasia logopénica, la atrofia cortical posterior y, por último la variante conductual o disejecutiva. Un estudio reciente realizado en Italia en la región de Módena ha estimado que entre los pacientes con enfermedad de Alzheimer de inicio joven, el 69.9% tenían una presentación amnésica, el 17.7% afasia logopénica, el 7.9% atrofia cortical posterior y el 4.4% conductual o disejecutiva. De todas formas, conviene resaltar que estas formas atípicas no solo ocurren en pacientes jóvenes, si bien es cierto que la frecuencia relativa respecto a la forma típica es mayor en personas jóvenes. Por otra parte, aunque existen casos que podríamos denominar puros al inicio, es decir, casos con únicamente alteración del lenguaje, o visuoespacial, por ejemplo, es también frecuente que aunque exista un predominio de uno de estos déficits, el paciente también asocie déficit de otras funciones en mayor o menor medida.

En nuestros pacientes en el Hospital Clínico, por ejemplo, la edad media de inicio de la afasia logopénica suele estar en torno a los 70 años, si bien puede aparecer a cualquier edad y existen pacientes incluso por encima de los 85 años con cuadros de afasia logopénica y preservación de la memoria. En  caso de la atrofia cortical posterior, menos frecuente, es excepcional por encima de los 75 años, y tiende a afectar a pacientes más jóvenes y probablemente con más frecuencia a mujeres.

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Circunvalación del Hipocampo: ¿Qué factores pueden explicar la aparición de estos casos atípicos?

Dr. Matías-Guiu: Una característica de gran ayuda en el diagnóstico de las enfermedades neurodegenerativas es el hecho de que cada enfermedad tiene predilección por unas determinadas regiones del sistema nervioso central, lo que a su vez suele producir un cuadro clínico más o menos característico. Sin embargo, por qué en unos pacientes se afectan más unas regiones que otras, lo que conlleva diferencias clínicas importantes e incluso pronósticas, es en gran medida desconocido. Incluso en los casos hereditarios, pacientes de una misma familia con una misma mutación genética pueden presentar sintomatología diferente al inicio. En el caso de la afasia progresiva primaria, se ha intentado buscar su asociación con diferentes factores, como la dislexia o la historia profesional. Algunos grupos a nivel internacional han sugerido que pacientes o familias con historia de dislexia podrían mostrar mayor susceptibilidad de las redes relacionadas con el lenguaje, lo que a su vez produciría que ante la aparición de una enfermedad neurodegenerativa como la enfermedad de Alzheimer, estas regiones relacionadas con el lenguaje serían más susceptibles al deterioro. La hipótesis es atractiva, si bien en mi experiencia es excepcional que el paciente que consulta por afasia progresiva tenga este antecedente, al menos en los pacientes que he tenido la oportunidad de tratar. Incluso en un estudio que tenemos actualmente en revisión no hemos encontrado ninguna variante genética asociada a dislexia en una cohorte de pacientes con afasia progresiva primaria.

Otro factor que quizás podría ser más relevante es la historia profesional o el nivel de uso del lenguaje. Algún estudio ha encontrado una asociación entre padecer afasia progresiva  y tener una profesión con mayor demanda de la comunicación, como haberse dedicado a la enseñanza. Esto es también interesante. Por un lado, parece que podría ir en contra de la hipótesis de la reserva cognitiva, al sugerir que cuanto más uso se le dé a la función, más probabilidad habría de que se afectara en el curso de una enfermedad neurodegenerativa. Pero, por otro lado, también podría sugerir que estos pacientes con un mayor uso del lenguaje podrían tener más capacidad de detectar déficits sutiles a nivel lingüístico antes que otros déficits, o quizás tener una enfermedad más localizada en las primeras fases clínicas de la enfermedad. En cualquier caso, los factores que explican por qué unos pacientes desarrollan una enfermedad de Alzheimer «típica» con déficit de memoria y otros «atípica» con otros síntomas son desconocidos.

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Circunvalación del Hipocampo: ¿Qué dificultades diagnósticas suponen estos casos, y cómo se pueden abordar?

Dr. Matías-Guiu: El diagnóstico es con frecuencia difícil, sobre todo en fases iniciales. Su presentación en pacientes jóvenes puede demorar el diagnóstico, al pensar inicialmente en otro tipo de patologías (depresión, causas oftalmológicas…). Asimismo, incluso una vez planteada la etiología neurodegenerativa, existen otras enfermedades no-Alzheimer que pueden debutar con sintomatología similar. Por todo ello, es necesaria una evaluación neurológica y cognitiva, que sobre todo en fases iniciales debe ser exhaustiva. Asimismo, la utilización de pruebas de neuroimagen (Resonancia Magnética estructural, tomografía por emisión de positrones [PET] con Fluorodeoxiglucosa) es útil con el fin de demostrar la localización de la enfermedad y su extensión. La demostración del depósito de amiloide, bien mediante biomarcadores en líquido cefalorraquídeo o mediante PET con trazadores de amiloide, es con frecuencia conveniente, especialmente en pacientes jóvenes, con el objetivo de confirmar que se trata de una forma atípica de enfermedad de Alzheimer, y no otra enfermedad neurodegenerativa que forma parte del diagnóstico diferencial (por ejemplo, otras formas de afasia progresiva, o la degeneración corticobasal que puede debutar con síntomas visuoespaciales). En cualquier caso, las herramientas diagnósticas de que disponemos en la actualidad permiten definir el diagnóstico en la gran mayoría de los pacientes. Asimismo, la monitorización y el seguimiento estrecho, como en otras muchas enfermedades neurológicas, son también claves para confirmar el diagnóstico.

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Circunvalación del Hipocampo: ¿El tratamiento de estos casos atípicos tiene también alguna particularidad?

Dr. Matías-Guiu: A nivel farmacológico, parece justificado el uso de los medicamentos habituales en la enfermedad de Alzheimer, como los inhibidores de colinesterasa y la memantina. Sin embargo, es importante atender a los déficits y problemas que existen en estos pacientes. La conciencia de enfermedad suele ser mucho mayor en estas formas atípicas, por lo que es más frecuente la presencia de ansiedad o depresión, que deben abordarse. En el caso de la afasia logopénica, es conveniente asociar logoterapia, sobre todo en las fases iniciales. Respecto a la atrofia cortical posterior, es importante atender el déficit visuoespacial, y la terapia ocupacional y programas de estimulación con el objetivo de desarrollar estrategias compensadoras del déficit visuoespacial pueden ser interesantes. Últimamente existen avances tecnológicos que podrían servir de apoyo a estos pacientes con dificultades visuales, como teléfonos o tablets adaptados, o aplicaciones para facilitar la lectura (como ReadClear). Asimismo, dado que son formas de enfermedad de Alzheimer, se les puede ofrecer participar en ensayos clínicos de nuevos fármacos, si bien es cierto que en ocasiones los déficits de lenguaje o visuoespaciales limitan su participación en estos estudios. Recientemente en nuestro grupo estamos trabajando también con técnicas de neuromodulación no invasiva en los casos de afasia progresiva, como la estimulación magnética transcraneal, que podrían ser de utilidad de forma combinada con la terapia del lenguaje.

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Bibliografía recomendada

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Cómo citar esta entrevista:

Carnero-Pardo, C. Entrevista temática al Dr. Jordi Matías-Guiu Antem: Enfermedad de Alzheimer Atípica [en línea]. Circunvalación del Hipocampo, noviembre 2020 [Consulta: 25 de noviembre de 2020]. Disponible en: https://www.hipocampo.org/entrevistas/JordiMatias-GuiuAntem.asp.

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Última actualización de esta página: 2-11-2020.
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Última actualización en el sitio web: 15-11-2020

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