Casos clínicos

Corea de Huntington - Página 1 de 2

Antecedentes personales e historia actual

Mujer de 55 años, sin antecedentes de interés, que acude a la consulta a instancias de su hijo, tras cambios afectivos que sitúan en relación con el fallecimiento de la madre de la paciente, quien había pasado los últimos años internada en un hospital psiquiátrico tras un proceso demenciativo en el que predominaban las alteraciones conductuales en forma de agresividad y alucinaciones.

De igual forma, se referían importantes alteraciones motoras, de manera que había pasado varios años encamada antes de su fallecimiento. No aportaban informes médicos.

Indagando en otros antecedentes familiares, se señalaba que una hermana de la paciente también había fallecido hacía años, tras "problemas de nervios" y severos trastornos del movimiento que le imposibilitaban la marcha.

La paciente que nos ocupa mostraba en los últimos meses cambios del estado de ánimo, se mostraba apática, con escaso interés en mantener sus tareas ocupacionales diarias, con tendencia al llanto y poca participación en reuniones familiares. Había realizado tratamiento con diversos fármacos antidepresivos, con respuesta parcial. De otra parte, la encontraban irritable, a veces con conductas agresivas. En circunstancias emocionalmente adversas (discusiones familiares) le apreciaban "temblores" e "inquietud por todo el cuerpo".

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Examen físico y neuropsicológico

La entrevista inicial mostraba un apaciente alerta, con reducción en la fluencia del lenguaje, que aparecía mal articulado y con ocasionales transformaciones fonémicas. La nominación estaba preservada.

En el MMSE (Mini-Mental State Examination) mostraba fallos en la orientación temporal y en el cálculo mental, pero con una puntuación en el límite de la normalidad.

No había signos meníngeos, Las pupilas y la oculomotricidad estaban preservadas, así como el resto de los pares craneales. No se apreciaban déficit de fuerza ni sensitivos. Los reflejos de estiramiento muscular eran simétricos, con reflejos cutáneo-plantares en flexión. En reposo y , más ostensiblemente durante la marcha, se ponían de manifiesto movimientos coreodistónicos en miembros superiores, los cuales también se apreciaban a nivel cervicocefálico y peribucal, con protrusión lingual ocasional. Leve rigidez de predominio en miembro superior derecho, manifiesto tras movilización activa contralateral (signo de Froment).

El examen general no mostró anomalías

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Exámenes complementarios

Los estudios analíticos en sangre (hemograma, velocidad de sedimentación glubular, perfil bioquímico completo, ANA (anticuerpos antinucleares), estudio de función tiroidea, cobre y ceruloplasmina, serología de lúes) fueron normales o negativos. La radiografía de tórax era normal.

En la RMN (resonancia magnética nuclear) encefálica se apreciaba atrofia bilateral del núcleo caudado.

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