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Demencia con cuerpos de Lewy de carácter familiar

El solapamiento que existe entre la clínica de la enfermedad de Alzheimer y la de la demencia con cuerpos de Lewy (DCL), así como entre la de esta última y la de la enfermedad de Parkinson (EP), es responsable de errores frecuentes en el diagnóstico de pacientes con DCL.Se ha sugerido además que, al igual que algunos factores genéticos están vinculados a la EP, quizás podrían existir otros involucrados en la DCL.

Los autores de este estudio, publicado este mes en la revista American Journal of Geriatric Psychiatry, investigaron la posible validez de la expresión "demencia con cuerpos de Lewy familiar", mediante la evaluación de las características genéticas, clínicas y neuropatológicas de miembros de algunas familias con acumulación de casos de parkinsonismo familiar y demencia.

Los investigadores llevaron a cabo una búsqueda bibliográfica a fin de localizar a varias familias con múltiples individuos afectados por parkinsonismo y demencia. Las familias que fueron seleccionadas tenían al menos un miembro con demencia en el que existía evicencia necrópsica de histopatología de cuerpos de Lewy en neocórtex y/o limbo. Revisaron la evidencia clínica y neuropatológica de los informes clínicos de familias con parkinsonismo y demencia franca, con la finalidad de una ulterior definición de DCL familiar.

Todas las familias seleccionadas tenían al menos un miembro afectado de demencia y con DCL demostrada en la necropsia, por lo que tales familias podrían ser consideradas ejemplos de DCL familiar.

Los miembros de las primeras 6 familias presentaban características típicas de parkinsonismo, mientras que su declive cognitivo no se había presentado hasta años después. Esto contrasta en parte con el contenido de los Criterios de Consenso para la DCL, que contemplan que, de estar presente el parkinsonismo, no debería preceder al comienzo de la demencia en más de un año. En las otras 6 familias estudiadas, el deterioro cognoscitivo precedió a los signos de parkinsonismo, que hicieron acto de presencia más tarde.

En dos de las familias en las que el parkinsonismo fue la característica clínica de presentación de la DCL, los miembros afectados eran portadores de la mutación A53T (alanina-53-treonina) de la α-sinucleína. En otra familia, los miembros eran portadores de una mutación recientemente identificada, caracterizada por una trisomía del gen de la alfa-sinucleína. Entretanto, en otra de las familias existía evidencia de vinculación al PARK3 (Parkinson Disease 3).

En sus conclusiones, los autores afirman que:

«Existen familias en las que una o más personas reúnen criterios de DCL tanto clínicos como neuropatológicos. Se diferencian en cuanto a si los signos de parkinsonismo preceden o siguen a los signos de demencia. Queda por determinar si esta diferenciación clínica es importante biológicamente. La susceptibilidad para desarrollar histopatología de cuerpos de Lewy puede estar determinada por la interacción entre predisposición genética y factores de riesgo ambientales».

Referencia bibliográfica: Debby W. Tsuang et al. Familial occurrence of dementia with Lewy bodies. American Journal of Geriatric Psychiatry 2004;12:179-188.

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Última actualización de esta página: 30-4-2004.
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