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Casos clínicos

Corea de Huntington – Página 2 de 2

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Juicio clínico

Esta paciente padecía un síndrome coreodistónico asociado a alteraciones cognitivas y conductuales. La existencia de antecedentes familiares similares orientaba el diagnóstico, cuya confirmación se estableció con estudio genético.

Éste mostró un número anormalmente elevado (42) de repeticiones del triplete CAG (citosina-adenosina-guanina) en el cromosoma 4. La paciente fue diagnosticada de Corea de Huntington.

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Tratamiento

Se mantuvo tratamiento con inhibidores de la recaptación de serotonina, asociando risperidona.

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Comentarios

La enfermedad de Huntington es un proceso autosómico dominante que se manifiesta clínicamente por una asociación de corea y deterioro intelectual.

Se origina por una mutación en un gen localizado en el brazo corto del cromosoma 4. La proteína sintetizada por este gen se denomina huntingtina y su función es desconocida, pero podría estar relacionada con el transporte intracelular necesario para el desarrollo embrionario normal. Los pacientes con la enfermedad poseen un número anormalmente elevado de tripletes CAG en dicho gen.

Neuropatológicamente se observa atrofia cortical de predominio frontal. El rasgo macroscópico más característico es la atrofia de los núcleos caudados. Microscópicamente existe pérdida neuronal en el estriado, que también se observa en menor grado en otras estructuras (corteza cerebral, globus pallidus externo, subtálamo…).

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RNM y PET.

Imágenes de RNM en T1 (Time 1) y T2 (Time 2), y PET (tomografía de emisión de positrones) en Corea de Huntington, en las que se aprecian las lesiones del núcleo caudado y del putamen. Reproducido de: Anna-Liisa Brownell. Massachusetts General Hospital. Boston.

Las neuronas más susceptibles son las espinosas del estriado, fundamentalmente las que contienen GABA (ácido gamma-aminobutírico). Estas neuronas proyectan al pálido, y en condiciones normales ejercen acción inhibitoria gabaérgica sobre el mismo, por lo que su depleción resulta en corea.

Los mecanismos fisiopatogénicos no son bien conocidos, pero se postula que se puede ocasionar a través de una "ganancia tóxica de función" de la huntingtina. La conformación anormal de la huntingtina podría precipitar la formación de agregados intranucleares e intracitoplasmáticos. Otros mecanismos implicados podrían ser la activación de las caspasas (proteasas relacionadas con la regulación de la apoptosis), la disfunción mitocondrial la excitotoxicidad dependiente de glutamato, quizá incrementada a través de una huntingtina anormal, etc.

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La clínica consiste en un proceso demenciativo, con reducción de fluencia verbal, alteraciones visuoespaciales y visuoconstructivas, déficit atencionales, etc. sin un patrón neuropsicológico específico de la enfermedad. Las alteraciones psiquiátricas pueden manifestarse en forma de trastornos afectivos (depresión) y psicóticos (agresividad, celotipia y alucinaciones).

A estos cambios cognitivos se asocian trastornos del movimiento en forma fundamentalmente de corea (en cualquier segmento corporal), causando torpeza manipulativa, alteraciones de la marcha, problemas deglutorios o de la articulación del lenguaje… En las formas juveniles el trastorno extrapiramidal consiste en un síndrome rigido-acinético.

La clínica referida junto con la existencia de historia familiar positiva, permiten acudir a la realización del estudio genético que lo confirme. Se plantean serias dudas sobre la conveniencia de realizar estos en miembros asintomáticos de la familia. En estudios de neuroimagen se objetiva atrofia de núcleos caudados como rasgo más característico.

En la actualidad no existe tratamiento específico de la enfermedad. Se utilizan fundamentalmente agentes neurolépticos que alteran la transmisión dopaminérgica, para el control de la corea (haloperidol, risperidona…). Otros fármacos ensayados con este fin han sido la lamotrigina y el riluzole.

No hay que olvidar medidas no farmacológicas como la asistencia a domicilio, psicoterapia de apoyo, organización de actividades de la vida diaria, etc.

Referencia bibliográfica para citar este caso clínico:

De la Vega, R. y Zambrano, A. Casos clínicos: mayo de 2002 [en línea]. Circunvalación del Hipocampo, mayo 2002 [Consulta: 28 de septiembre de 2016]. Disponible en: http://www.hipocampo.org/casos/200205-01.asp.

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Última actualización de esta página: 28-5-2002.
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Autores: Ricardo de la Vega y Antonio Zambrano
Última actualización en el sitio web: 27–9–2016
Contacto: hipocampo@hipocampo.org