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Casos clínicos

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Creutzfeldt-Jakob – Página 3 de 3

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La determinación que nos ayudaría corresponde a la respuesta C: Proteína 14-3-3 en el LCR (líquido cefalorraquídeo).

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Juicio clínico

Esta paciente presentó un cuadro de deterioro de funciones superiores de rápida evolución, en el que se superponían datos de afectación multifocal del SNC (sistema nervioso central), con especial predominancia de manifestaciones visuales desde su inicio (ceguera cortical), asociando disfunción de vía piramidal y cerebelo. Todo el contexto clínico, incluyendo las mioclonías, sugiere el diagnóstico de encefalopatia espongiforme subaguda.

Los estudios de neuroimagen no pusieron de manifiesto alteraciones estructurales, únicamente escasas lesiones isquémicas de tipo lacunar. Mediante determinaciones de laboratorio se descartó un origen tóxico-metabólico o carencial. De igual forma el análisis de LCR fue negativo a la hora de establecer origen bacteriano o vírico, no constantándose elementos celulares atípicos. No se determinaron anticuerpos antionconeurales. El estudio de electroencefalograma (EEG, un único registro al inicio) no aportó datos específicos o sugerentes que permitieran apoyar el diagnóstico clínico de sospecha.

Desde el momento de su ingreso se aumentó la dosis de esteroides a 1 mg de prednisona por kg y día. Se determinó proteína 14-3-3 en LCR que resultó positiva, dato que aporta elevada sensibilidad y especificidad diagnóstica. El estudio del gen PrPn (Proteína Priónica) no evidenció existencia de mutaciones. Por tanto, el cuadro clínico y el dato analítico permiten establecer un diagnóstico de posible encefalopatía espongiforme subaguda tipo Creutzfeldt-Jakob en su forma esporádica.

El diagnóstico definitivo solo puede establecerse mediante el estudio necrópsico.

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Comentarios

Las encefalopatías espongiformes o enfermedades por priones constituyen una familia de enfermedades neurodegenerativas, transmisibles, subagudas, con datos clínicos y anatomopatológicos característicos. En los seres humanos se clasifican en Kuru, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker e insomnio familiar fatal.

La mayor parte de los casos de encefalopatía espongiformes subagudas son esporádicos, sin embargo un 10 % de los casos se heredan con transmisión autosómica dominante , con mutaciones disfuncionales del gen humano que codifica para la PrPn (proteína priónica), PrPn. En el caso de las encefalopatías espongiformes subagudas adquiridas se conoce la fuente de transmisión (Kuru, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob yatrógena a partir de material quirúrgico o terapéutico procedente o elaborado con tejidos humanos).

La nueva variante humana de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob sobreviene por la transmisión de la encefalopatía espongiforme bovina por medio de carne infectada. Esta variante tiene algunos rasgos distintivos: se presenta en edades más precoces, su evolución es más lenta, comienza con cambios comportamentales , asociando más tardiamente ataxia y demencia, el EEG no muestra complejos periódicos.

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En la transmisión de estas enfermedades está implicada una proteína resistente a la digestión con proteasas PrPSc. Se trata de un fragmento de una proteína mayor, codificada por un único gen situado en el cromosoma 20. Existen dos teorías para explicar la etiopatogenia del proceso: Una de ellas implica que la PrPSc se uniría al material genético del huésped e induciría cambios en la expresión de la PrPn normal de éste. En la segunda hipótesis la conversión de la proteína sensible a proteasas (PrPn) en PrPSc se produciría sin la intervención del material genético del huésped, mediante la unión de la proteína del donante y del huésped.

En definitiva se produciría la conversión espontánea (formas esporádicas) o inducida (formas transmitidas) de PrPn en PrPSc . La proteína priónica ejercería efecto tóxico sobre las neuronas conduciendo a los cambios histopatológicos propios de la enfermedad.

Creutzfeldt-Jakob.

Espongiosis (izquierda) y gliosis (derecha) en cortes de tejido cerebral en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, de la que son dos de los signos más característicos. Reproducido de: Kathryn Lovell, PhD and Margaret Z. Jones. Department of Pathology Kobiljak Centers. Michigan State University, U.S.A.

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El diagnóstico de Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se establece en tres categorías de certeza:

1. Definida

A) Datos neuropatólógicos característicos: Pérdida neuronal con cambios espongiformes y gliosis.

B) PrPn resistente a proteasa mediante inmunoelectrotransferencia Western.

C) Fibrillas relacionadas con prurito lumbar de los ovinos y caprinos en el análisis neuropatológico.

D) Transmisión experimental desde inóculo cerebral afectado.

2. Probable

A) Demencia progresiva.

B) EEG típico: Paroxismos periódicos ódicos de ondas agudas o espigas en fondo lento.

C) Al menos dos de los que siguen: Mioclonias, deterioro visual, signos cerebelosos, signos piramidales o extrapiramidales, mutismo acinético.

D) Aumento de la proteína 14-3-3 en LCR (valor diagnóstico en estudio).

3. Posible

A) Demencia progresiva.

B) EEG atípico o no disponible.

C) Al menos dos de los siguientes: mioclonías, deterioro visual, signos cerebelosos, piramidales o extrapiramidales o mutismo acinético.

D) Duración de menos de dos años.

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Algunos pacientes con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede tener presentaciones peculiares:

1. Alteraciones visuales notorias (Heidenhain), Cambios predominantes en lóbulos occipitales.

2. Forma atáxica de la enfermedad (Brownell y Oppenheimer).

3. Forma amiotrófica de la enfermedad.

4. Forma panencefalítica (degeneración extensa de la sustancia blanca), descrita casi exclusivamente en Japón.

5. Forma talámica (Insomnio y disautonomía).

6. Forma estriatal (trastornos del movimiento tipo disquinesias).

7. Forma telencefálica (demencia, parkinsonismo y signos piramidales).

En las fases iniciales de la enfermedad pueden aparecer síntomas sensoriales como prurito, disestesias, etc. Por el momento no existe tratamiento eficaz para este grupo de enfermedades.

Referencia bibliográfica para citar este caso clínico:

De la Vega, R. y Zambrano, A. Casos clínicos: septiembre de 2001 [en línea]. Circunvalación del Hipocampo, septiembre 2001 [Consulta: 28 julio 2014]. Disponible en: http://www.hipocampo.org/casos/200109-01.asp.

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Última actualización de esta página: 30-9-2001.
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Autores: Ricardo de la Vega y Antonio Zambrano
Última actualización en el sitio web: 9–6–2014
Contacto: hipocampo@hipocampo.org