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Nueva variante genética de riesgo para el alzhéimer

Encéfalo.

Encéfalo: corte sagital medio

Un estudio recientemente publicado en la revista The New England Journal of Medicine (NEJM) implica en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer a una variante del gen que codifica al receptor activador 2 expresado en las células mieloides (triggering receptor expressed on myeloid cells 2, TREM–2).

Se han descubierto pocas variantes genéticas que aumenten el riesgo de alzhéimer de inicio tardío, siendo las más conocidas las del alelo ε4 de la apolipoproteína E (APOE–ε4).

Los autores de este estudio obtuvieron las secuencias del genoma que tuviesen probabilidad de afectar a la función proteica, en un total de 2261 islandeses. A continuación buscaron todas las asociaciones posibles en los sujetos con enfermedad de Alzheimer y en los sujetos de control, y llevaron a cabo los mismos test en series caso–control de los Estados Unidos, Noruega, Holanda y Alemania. También realizaron test buscando posibles asociaciones genéticas con la función cognitiva en una población de ancianos sanos.

Los investigadores encontraron una rara mutación (rs75932628-T, un polimorfismo de nucleótido simple del gen TREM–2 en el cromosoma 6, que resulta en una sustitución R47H) que confería un riesgo significativo de enfermedad de Alzheimer en los sujetos de Islandia. Dicha mutación tenía una frecuencia del 0,46% en los controles de 85 años de edad o más. Además, encontraron que los portadores del rs75932628-T con edades comprendidas entre los 80 y los 100 años que no padecían alzhéimer tenían en cualquier caso una función cognitiva peor que los no portadores.

El TREM–2 tiene un papel antiinflamatorio en el cerebro, y una actividad de TREM–2 reducida puede conducir a daño cerebral a través de un incremento de la respuesta inflamatoria.

En base a sus resultados, los autores del estudio afirman que

«Nuestros hallazgos implican con fuerza a la variante del TREM–2 en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer. Dado el conocido papel antiinflamatorio del TREM–2 en el cerebro, la sustitución aquí hallada puede conducir a una mayor predisposición a la enfermedad de Alzheimer a través de una contención deteriorada de los procesos inflamatorios».

Referencia bibliográfica: Thorlakur Jonsson, Hreinn Stefansson, Stacy Steinberg, Ingileif Jonsdottir, Palmi V. Jonsson, Jon Snaedal et al. Variant of TREM–2 Associated with the Risk of Alzheimer's Disease. NEJM 2012; digital object identifier (DOI): 10.1056/NEJMoa1211103.

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Última actualización de esta página: 30-11-2012.
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Autores: Ricardo de la Vega y Antonio Zambrano
Última actualización en el sitio web: 29–9–2016
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