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Confirmada la asociación entre SORL1 (sortilin-related receptor 1) y Alzheimer

Augusta D.En los años precedentes han surgido centenares de estudios publicados, tanto afirmando como refutando la asociación entre determinados genes de susceptibilidad y la enfermedad de Alzheimer. Está claro actualmente que las mutaciones en el gen de la proteína precursora de amiloide (en el cromosoma 21), el gen de la presenilina 1 (cromosoma 14) y el de la presenilina 2 (cromosoma 1) tienen relación causal con el alzhéimer. También está bien establecido que la presencia del alelo ε4 de la apolipoproteína E constituye un factor principal de susceptibilidad para padecer la enfermedad.

Sin embargo, queda por establecer un consenso claro en lo referente a otros genes de susceptibilidad potenciales para el alzhéimer. Un reciente artículo establecía el importante hallazgo de un nuevo factor de riesgo genético para la enfermedad: las variantes del receptor neuronal de clasificación SORL1.

Los autores de un nuevo estudio publicado en la prestigiosa revista Archives of Neurology han investigado la asociación entre la enfermedad de Alzheimer y los alelos variantes del SORL1 utilizando una serie de SNP (Single Nucleotide Polymorphisms - polimorfismos de nucleótido único) sobre un grupo poblacional urbano, multiétnico y extraído de la comunidad, de Northern Manhattan, Nueva York.

Los sujetos participantes han sido 296 pacientes con enfermedad de Alzheimer y 428 ancianos sanos como grupo control. El 34% de los participantes eran afroamericanos, el 51% eran hispanos caribeños y el 15% restante eran de raza blanca no hispanos.

Se hizo el tipaje genético de 29 SNP del SORL1, evaluándose la asociación alélica con la enfermedad de Alzheimer mediante métodos caso-control estándar, que incluyeron el genotipo de apolipoproteína E como covariante.

Varios SNP individuales y haplotipos de SNP resultaron asociados significativamente con enfermedad de Alzheimer, confirmando los resultados de estudios previos que relacionaban positivamente la enfermedad de Alzheimer con el SORL1. El SNP 12, cercano a la región 5', resultó asociado a Alzheimer en individuos afroamericanos e hispanos. Dos SNP de la región 3' resultaron asociados también a enfermedad de Alzheimer en afroamericanos (el SNP 26) y blancos no hispanos (el SNP 20). Un haplotipo único de la región 3' resultó asociado a Alzheimer en los sujetos hispanos.

En base a sus resultados, los autores dicen en sus conclusiones que:

«Este estudio confirma la asociación entre las variantes genéticas del SORL1 y la enfermedad de Alzheimer. Mientras que las asociaciones observadas en estos conjuntos de datos se solapan con las comunicadas anteriormente, el hallazgo de asociaciones noveles de SNP y haplotipo sugiere que puede existir una extensa heterogeneidad alélica en el SORL1. Es necesario por tanto escrutar amplias regiones del gen SORL1 en busca de variantes patogénicas funcionales».

Referencia bibliográfica: Joseph H. Lee, Rong Cheng, Nicole Schupf et ál. (et álii). The association between genetic variants in SORL1 and Alzheimer Disease in an urban, multiethnic, community- based cohort. Archives of Neurology 2007;64:501-506.

Imagen: la paciente Augusta D. Fotografía: doctor Konrad Maurer, de la Universidad Johann Wolfgang Goethe.

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Última actualización de esta página: 30-5-2007.
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Autores: Ricardo de la Vega y Antonio Zambrano
Última actualización en el sitio web: 31–7–2016
Contacto: hipocampo@hipocampo.org